Фармакогенетика UGT1A1 (TA-повтор, *28/*6) — оценка риска токсичности иринотекана и диагностика синдрома Жильбера.

🔍 Что показывает: сниженную глюкуронизацию, риск нейтропении/диареи на иринотекане, доброкачественную гипербилирубинемию.
💡 Показания: планирование химиотерапии иринотеканом, неконъюгированная гипербилирубинемия, дифференциация Жильбера.
🔬 Как проводится: ПЦР/фрагментный анализ. Результат: генотип (6/6, 6/7, 7/7).
📊 Результаты: 7/7 (*28/*28) — высокий риск тяжелой токсичности иринотекана (требуется снижение стартовой дозы на 30%). Также подтверждает синдром Жильбера. Рекомендовано FDA в инструкции к иринотекану.
⏱ Срок: 5–7 суток.