Спинальная мышечная атрофия (SMA), ген SMN1 — скрининг носительства и диагностика СМА. Аутосомно-рецессивное заболевание, одна из частых причин детской смертности.

🔍 Что показывает: делецию/мутацию гена SMN1, риск рождения ребенка со СМА, подтверждение диагноза.
💡 Показания: планирование беременности (скрининг носителей), симптомы СМА у ребенка (гипотония, слабость), семейный анамнез.
🔬 Как проводится: ПЦР/MLPA для определения числа копий SMN1.
📊 Результаты: 0 копий = подтвержденная СМА. 1 копия = носитель (риск 25% при партнере-носителе). 2 копии = норма. Включен в расширенный неонатальный скрининг во многих странах.
⏱ Срок: 7–10 суток.