JAK2 V617F мутация (ПЦР, количественный) — основной маркер филадельфия-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ).

🔍 Что показывает: истинную полицитемию, эссенциальную тромбоцитемию, первичный миелофиброз.
💡 Показания: эритроцитоз, тромбоцитоз, спленомегалия, тромбозы неясного генеза, дифференциальная диагностика реактивного/опухолевого цитоза.
🔬 Как проводится: аллель-специфичная ПЦР. Результат: обнаружена/не обнаружена + % мутантного аллеля.
📊 Результаты: выявляется у 95% пациентов с ИП и 50–60% с ЭТ/ПМФ. Высокая аллельная нагрузка коррелирует с риском тромбозов и трансформации в миелофиброз. Отрицательный результат требует тестирования CALR и MPL.
⏱ Срок: 3–5 суток.