Скрининг носительства рецессивных заболеваний (панель 100+ генов) — оценка риска рождения ребенка с тяжелыми наследственными болезнями.

🔍 Что показывает: носительство мутаций в генах СМА, муковисцидоза, фенилкетонурии, тугоухости, лизосомных болезней и др.
💡 Показания: планирование беременности, ЭКО/ПГТ, семейный анамнез, консангвинитет, популяционный скрининг.
🔬 Как проводится: NGS панели, анализ CNV и SNV. Результат: список выявленных вариантов.
📊 Результаты: каждый здоровый человек несет 2–5 патогенных вариантов. Риск реализуется только если оба партнера — носители мутаций в одном гене (25% риск больного ребенка). При совпадении показано ПГТ-М или пренатальная диагностика.
⏱ Срок: 14–21 суток.