BRCA1/2, основные мутации — скрининг наследственных форм рака молочной железы и яичников. Выявляет патогенные варианты, повышающие пожизненный риск до 80%.

🔍 Что показывает: наследственную предрасположенность к РМЖ/РЯ, риск рака простаты/поджелудочной у мужчин.
💡 Показания: семейный анамнез РМЖ/РЯ, ранний возраст заболевания, тройно-негативный РМЖ, мужчины с РМЖ, планирование профилактических мер.
🔬 Как проводится: ПЦР/NGS основных патогенных вариантов.
📊 Результаты: положительный = показание к усиленному скринингу, профилактическим операциям, PARP-ингибиторам при опухоли. Отрицательный не исключает спорадический рак. Требуется генетическое консультирование.
⏱ Срок: 10–14 суток.