Кариотипирование (цитогенетический анализ) — исследование хромосомного набора для выявления числовых и структурных аномалий.

🔍 Что показывает: анеуплоидии, транслокации, инверсии, делеции, причины бесплодия/невынашивания/врожденных пороков.
💡 Показания: первичная аменорея, привычное невынашивание, мужское бесплодие (азооспермия), врожденные аномалии, задержка развития.
🔬 Как проводится: культивирование лимфоцитов, метафазный анализ, GTG-окраска. 46,XX или 46,XY + описание аномалий.
📊 Результаты: выявляет синдромы Дауна, Тернера, Клайнфельтера, сбалансированные транслокации. Не видит микроделеции (<5 Мб) — для них нужен хромосомный микроматричный анализ (ХМА).
⏱ Срок: 14–21 суток.