Муковисцидоз (CFTR), панель частых мутаций — скрининг наиболее распространенных вариантов гена CFTR, вызывающих муковисцидоз.

🔍 Что показывает: носительство или подтверждение диагноза муковисцидоза.
💡 Показания: планирование беременности, хронические бронхолегочные заболевания, панкреатическая недостаточность, положительный неонатальный скрининг.
🔬 Как проводится: ПЦР/NGS панели частых мутаций (F508del и др.).
📊 Результаты: выявление 2 патогенных аллелей = подтверждение диагноза. 1 аллель = носитель. Отрицательный результат не исключает редкие мутации (требуется полное секвенирование при клинике).
⏱ Срок: 7–10 суток.