Аминокислоты плазмы (ВЭЖХ-МС, расширенная панель) — количественная оценка 20+ аминокислот для диагностики аминоацидопатий и нутритивного статуса.

🔍 Что показывает: аминоацидопатии (гомоцистинурия, болезнь кленового сиропа, цитруллинемия), дефицит/избыток АК, контроль диеты.
💡 Показания: задержка развития, судороги, специфический запах мочи/пота, контроль парентерального питания, мониторинг диет при ФКУ/гомоцистинурии.
🔬 Как проводится: ВЭЖХ-МС. Результат в мкмоль/л.
📊 Результаты: паттерн повышения/снижения специфичен для ферментного дефекта. Ложные отклонения при длительном хранении, гемолизе, недавнем приеме пищи. Интерпретировать с клиникой и генетикой.
⏱ Срок: 5–7 суток.